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这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需5毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在2016年结束了试点,正式推行产前无创DNA检测。

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而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低危”的检测结果后,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有19位家长,是整个群中比例最高的。

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